Na bijna een jaar wachten, verwachtte ik dan gisteren eindelijk een telefoontje met de uitslag van het genetisch onderzoek. Wat die uitslag was en waarom het allemaal weer anders loopt dan ik verwacht had, vertel ik in deze blog.
Een jaar geleden
Het is alweer een jaar geleden dat ons klein mannetje, van toen 10 maanden, medicatie tegen de epileptische aanvallen kreeg. Ik had dat moment zolang mogelijk uitgesteld, eigenlijk het liefst helemaal vermeden, maar op dat moment was het geen andere optie. Kort daarop kreeg hij een mri scan, urineonderzoek en een uitgebreid bloedonderzoek om te kijken wat de oorzaak van die epileptische aanvallen zou kunnen zijn.
Lees ook: mri bij een baby
Halverwege Maart 2018 kreeg ik de uitslag. De Mri was helemaal goed. Ook het bloedonderzoek was goed. Het urine onderzoek was, op een klein puntje na, ook goed. De waarde van een stofje was verhoogd. Volgens de neurolog geen reden om ongerust over te zijn. Het was goed om dit op een later moment nogmaals te laten testen.
De neuroloog besloot op dat moment wel om het laatste bloedmonster wat was bewaard, door te sturen naar de klinisch geneticus voor het genetisch bloedonderzoek. Deze onderzoeken duren lang. Het kon wel een half jaar tot 9 maanden duren voordat ze de uitslag wisten.
Wat is een genetisch onderzoek?
Bij Rico werd er bloed gebruikt voor het genetisch onderzoek. In zijn DNA zou gezocht worden of er een ‘foutje’ in een gen zat, wat de epileptische aanvallen kon veroorzaken.
Een erfelijke ziekte kan ook ontstaan door een foutje (mutatie) in het DNA, dus zonder dat een van je ouders de ziekte heeft of drager is. Bij genetisch onderzoek bekijken de artsen of je een erfelijke ziekte hebt, de aanleg daarvoor, of dat je ‘drager’ bent. Dit heet ook wel DNA-, erfelijkheidsonderzoek of DNAdiagnostiek. Er zijn meer dan driehonderd aandoeningen waar een genetische test voor bestaat. Daarvan zijn de meeste heel zeldzaam.
Bron: erfelijkheid.nl
Kijk voor meer informatie hierover op https://www.erfelijkheid.nl
Lang wachten op de uitslag van het genetisch onderzoeker
De uitslag van dit onderzoek zou dus ongeveer 6 tot 9 maanden kunnen duren. Ik hoefde mij geen zorgen te maken, zodra de uitslag er was, zou ik een brief met een datum voor de belafspraak krijgen.
De maanden gingen voorbij. In September, toen er inmiddels een half jaar was verstreken, begon ik mij er toch wat meer mee bezig te houden. Ik hield er in mijn achterhoofd rekening mee dat de brief elk moment op de mat kon liggen. Dat bracht ook wel wat spanning met zich mee.
Ondanks dat het heel goed met Rico ging en hij al maanden aanvalsvrij was, dacht ik meer en meer na over de uitslag. Ik hoopte maar dat alles ‘goed’ zou zijn.
De maanden gingen voorbij. Maar de brief van het ziekenhuis had ik nog steeds niet ontvangen. Dat vond ik wel wat raar en maakte me zelfs wat zenuwachtig. Misschien dat het toch niet goed was, spookte er regelmatig door mijn gedachten. En anderzijds: geen bericht, goed bericht.
Ontwikkeling
Aan Rico kon ik steeds meer zien dat hij toch wat achterliep met kinderen van zijn eigen leeftijd. Ook had ik genoeg vergelijkingsmateriaal met de oudste 3. Dat baarde mij soms wel zorgen. Gelukkig zag ik wel vooruitgang en bleef hij niet stilstaan in de ontwikkeling zoals hij deed toen hij 6 maanden was.
Ook was het inmiddels een half jaar geleden dat hij een epileptische aanval had gehad. Voor mij een moment om iets te gaan afbouwen met de medicatie. Kijken wat het zou doen qua ontwikkeling en zijn slaappatroon.
Wachten op de uitlsag…
Het werd December en waren er al 9 maanden verstreken sinds het bloedonderzoek. Rico kon inmiddels lopen. Maar de uitslag van het genetisch onderzoek was er nog steeds niet. Tijd voor mij om eens een mail te sturen naar de neuroloog. Een aantal weken bleef het stil. Tot net voor de kerstdagen. Ik mistte 2 onbekende telefoongesprekken. Gelukkig was mijn voicemail ingesproken. Het was de neuroloog. Ze wilde mij graag spreken en stelde voor een telefonische belafspraak te maken. De manier waarop ze het bericht had ingesproken, gaf mij het gevoel dat er iets was. Maar wat…
Toch duurde het nog 2 maanden voordat we dan uiteindelijk de belafspraak hadden. Begin Februari had ik namelijk nog steeds geen uitnodiging voor een afspraak en ben er weer achteraan geweest. Ditmaal kreeg ik dezelfde dag een datum door voor een belafspraak.
Uitslag genetisch onderzoek
Gisteren had ik dan eindelijk de belafspraak om 13.40 met de neuroloog. De tijd die op de brief staat vermeld is dan een schatting. Zo kan het eerder worden maar ook later. Van voorgaande afspraken weet ik dat het vrijwel altijd later is. Dus hier had ik dan ook rekening mee gehouden. Rond 17.50 belde de neuroloog pas.
Eindelijk de uitslag van het genetisch onderzoek!
Tenminste, dat had ik gehoopt. Maar helaas… Het bloedonderzoek is namelijk mislukt. Dus geen uitslag van het genetisch onderzoek, helemaal niets! Al dat lange wachten is voor niks geweest.
Drie keer hebben ze het geprobeerd in het lab en 3x is het onderzoek mislukt. Het bleek iets technisch te zijn. Een vierde keer testen kon niet want ze hadden geen bloed meer.
De neuroloog had dit nog nooit meegemaakt wist ze mij te vertellen. Ze heeft haar tijdens het gesprek verscheidene keren verontschuldigt. Ze vond het ook heel naar en had ook werkelijk geen idee hoe dit heeft kunnen gebeuren en waarom het zolang moest duren.
Even voel ik mij machteloos. Het voelt alsof we weer op hetzelfde punt staan als een jaar geleden…
Hoe nu verder?
Tsja, en nu? Na een lang gesprek hebben de neuroloog en ik besloten om het eerst even te laten rusten. Wel zal ik urine opsturen om nogmaals te laten testen. Ook wachten we nog even af wat er gaat gebeuren qua ontwikkeling van Rico. Over 2 maanden hebben we weer een telefonische belafspraak. Aan de hand van de uitslag van het urine onderzoek, hoe het gaat zonder medicatie en hoe het dan staat met de ontwikkeling van Rico, zullen we dan een beslissing nemen.